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말단비대증이란 무엇인가요?

말단비대증은 과도한 성장호르몬 분비로 인해 발생하는 임상 증상을 의미합니다. 말단비대증의 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 분포하는 성장호르몬 분비 세포에 생긴 종양입니다. 뼈의 성장판이 닫히기 전에 발병할 경우 거인증이 동반되기도 합니다. 매우 드물지만 뇌하수체 호르몬의 분비를 조절하는 시상하부에서 과도한 성장호르몬분비자극 호르몬이 과량 분비되거나, 성장호르몬 혹은 성장호르몬분비자극 호르몬을 분비하는 신경내분비 종양에서도 발병할 수 있습니다.

말단비대증의 증상은 어떤 것들이 있나요?

앞서 말한 것처럼, 말단비대증은 성장호르몬이 과분비되는 질환입니다. 과도한 성장호르몬의 분비로 인해 다음과 같은 증세가 서서히 발병하게 됩니다.

손 또는 발이 커져서 반지나 신발이 작아진다.
입술이 두꺼워지며, 턱이 커진다.
얼굴이 커지고, 이마가 튀어 나온다.
자주 머리가 아프다.
전보다 땀을 많이 흘린다.
음성이 굵어진다.
시야 자아애가 나타나기도 한다.
잠잘 때, 코를 심하게 곤다.
낮에 졸음이 많이 온다.
당뇨병 또는 고혈압을 동반한다.
골다공증 또는 손목, 발목, 무릎 등의 관절통이 온다.
그 외에, 뇌하수체 기능 저하증에 따른 다양한 증세가 동반될 수 있습니다.
말단비대증을 왜 치료 해야 하나요?

말단비대증은 고혈압, 당뇨병, 동맥경화증, 뇌졸중, 심근경색 등과 같은 심각한 합병증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인과 비교하여 치사율이 10배 이상 증가하며, 치료하지 않을 경우 55~60세 전에 사망하게 됩니다, 또한 뇌하수체 종양이 시신경을 압박해 시력 소실을 가져올 수도 있습니다. 말단비대증을 조기에 진단하고 치료할 경우 평균 수명은 정상인과 거의 같은 것으로 알려져 있으며, 동반된 합병증은 종류에 따라 정상으로 회복되는 것으로 알려져 있습니다.

말단비대증은 어떻게 진단하나요?

말단비대증을 검사하는 방법은 선별검사와 확진검사로 나뉩니다. 선별검사는 나이와 성별에 따른 혈청 인슐린양성장인자-1 (Insulin-like growth factor-1; IGF-1) 의 농도를 혈액 검사를 통해 확인하는 것으로 진행됩니다. 성장호르몬은 박동성 분비의 특성이 있어, 일회의 무작위 성장호르몬 수치 측정은 진단에 유용하지 않습니다. 선별검사를 통해 말단 비대증이 의심될 경우, 75gram 경구포도당부하 검사를 통해 2시간 이내에 성장호르몬이 1 ng/dL 미만으로 감소하지 않으면 확진할 수 있습니다. 75gram 경구포도당부하 검사는 공복상태에서 진행합니다. 확진검사를 통해 말단비대증이 진단되면, 자기공명영상검사를 통해 뇌하수체 종양을 확인합니다.

말단비대증은 어떻게 치료하나요?

현재까지, 말단비대증에 대한 최선의 치료 방법은 경접형골동접근법에 의한 성장호르몬 분비 뇌하수체 종양의 수술적 절제술입니다. 종양의 크기가 수술적 치료로 제거할 수 있는 경우, 혹은 시야 장애와 같은 증상을 유발할 경우 가장 먼저 수술적 절제술을 고려해야 하며, 종양의 크기가 수술적 절제술로 완전한 제거를 할 수 없을 경우에도, 추후 약물 치료나 방사선 치료의 효과를 극대화하기 위해 수술적 절제술을 고려할 수 있습니다.
말단비대증 치료 성적은 수술적 절제술을 시행하는 신경외과 전문의의 능력과, 정확한 진단과 수술적 절제술 후 추가 치료를 담당하는 내분비내과 전문의의 임상 경험에 달려 있습니다. 과거 수술 성적에 대해 수계 유수의 대학 병원 및 연구 기관이 발표하였는데, 일반적으로 뇌하수체 종양의 크기가 10 mm 이하의 미세 뇌하수체 종양일 경우 수술적 절제술로 80~90% 의 환자에서 완치가 가능했으며, 10 mm 이상의 거대 뇌하수체 종양일 경우 수술적 절제술시 50~60% 로 완치율이 감소하며, 침습성 종야의 경우 수술적 절제만으로는 완치가 불가능했습니다.
세브란스 병원 신경외과와 내분비내과, 영상의학과, 병리과가 주축이 된 세브란스 뇌하수체 종양팀은 2012년 말단비대증 환자의 수술 성적에 대해 해외 유수의 학회지에 발표하였습니다. 단일기관에서 현재까지 보고한 논문 중 가장 많은 수의 환자를 대상으로 장기간 추적 관찰하였을 때, 적극적인 수술적 절제술 후 완치 성공률은 미세 뇌하수체 종양일 경우 89% 였으며, 전체 환자 중 74% 였습니다.
수술적 절제술 시행 후 완치 판정은 나이와 성별에 따른 혈청 인슐린양성장인자-1 (IGF-1) 가 정상 수치이고, 75gram 경구포도당부하 검사에서 2시간 이내에 성장호르몬이 1 ng/dL 미만으로 감소할 경우로 정의합니다. 완치에 도달하지 못할 경우 추가적인 치료로 약물치료나 방사선 치료를 시도할 수 있습니다.
약물치료는 소마토스타틴 유사체인 산도스타틴 (옥트레오타이드; 근육주사)이나 소마튤린 (란레오타이드; 피하주사)을 사용할 수 있습니다. 산도스타틴은 10, 20, 30 mg 제제가 있으며, 소마튤린 제제는 60, 90, 120 mg 제제가 있습니다. 시작 용량 및 유지 용량은 주치의가 말단비대증 환자의 상태를 확인하여 결정하게 되고 4주에서 6주에 한번 주사하게 됩니다. 두 약제 중 한가지 약제의 효능은 60~70%이며, 둘 중 한가지 약제에 효과가 없을 경우 다른 약제로 치료를 시도할 수 있으며, 필요시 경구용 약물인 도파민작용제와 병용치료가 필요합니다. 부작용은 매우 드물게 발생하지만, 오심, 구토 등의 소화기 장애 및 인슐린 분비 억제로 혈당 증가 및 당뇨병 악화가 발생할 수 있습니다. 최근에는 파시레오타이드라는 소마토스타틴 유사 활성도를 갖는 지속성 펩타이드가 개발되었으며, 현재 임상 3상 실험이 종료되어 임상 활용을 앞두고 있습니다. 도파민 작용제는 카베를골린이라는 약제가 있으며 성장호르몬 분비를 억제하는 효과가 있으나 소마토스타틴 유사체 보다 효과는 낮은 것으로 알려져 있습니다. 매주 1~2회에 거쳐 경구 투여하며, 주사제인 소마토스타틴 유사체와 투여시 병합 효과를 시대할 수 있습니다. 그외에 성장호르몬 수용체 길항제인 페그비소먼트가 있으나 아직 국내에서 시판되고 있지 않습니다.
방사선 치료의 경우, 관련 기술 및 기구의 발달로 치료 성적이 나아지고 있으나, 사이버 나이프, 감마나이프 등의 최신 기법에 대한 자아기간의 치료 성적은 추가적인 연구가 필요합니다, 일반적으로 방사선 치료를 시행할 경우, 호르몬 수치 정상화에 3년에서 10년 가량의 장기간이 소요되며, 뇌하수체 호르몬 분비능의 감소가 합병증으로 동반될 수 있습니다. 호르몬 정상화에 다른 치료법에 비해 자아기간이 필요하므로, 방사선 치료 시행과 동반하여 일정기간 약물 치료를 병행해야 합니다. 방사선 치료 시행 후 뇌하수체 종양의 성장이 중단되더라도, 비정상적으로 성장ㅈ 호르몬이 증가된 상태가 지속될 경우 근골격계 병변 진행, 심혈관 질환, 당뇨병, 악성 종양 등의 합병증의 발병율은 증가하기 때문입니다.

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